Talasemia

Soalan 1:

Apakah penyakit talasemia?

Jawapan 1:

Talasemia ialah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas kerana terjadinya mutasi pada gen tersebut. Hemoglobin adalah satu protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu dalam badan kita. Sebagai penyakit genetik, talasemia diturunkan kepada anak daripada kedua-dua ibu bapa yang membawa gen talasemia. Ia bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.

Soalan 2:

Apakah tanda dan gejala penyakit talasemia?

Jawapan 2:

Talasemia boleh diklasifikasi kepada tiga iaitu pembawa gen talasemia (talasemia minor), penyakit talasemia intermedia dan penyakit talasemia major. Pembawa gen talasemia adalah sihat, yakni tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanannya hanya boleh dibuat melalui ujian darah. Pesakit talasemia major menunjukkan tanda-tanda penyakit mulai dari umur 6 hingga 18 bulan, manakala pesakit talasemia intermedia menunjukkan tanda-tanda penyakit dari usia lebih lanjut biasanya dari remaja hingga ke dewasa.

Talasemia major mempunyai tahap hemoglobin yang sangat rendah, biasanya kurang daripada 4 g/dL. Tanda dan gejala talasemia major adalah:

  • Keadaan pucat yang semakin ketara
  • Sentiasa lemah dan resah
  • Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
  • Jaundis
  • Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
  • Tumbesaran terbantut
  • Terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka apabila kanak-kanak semakin membesar

Talasemia intermedia pula mempunyai tahap hemoglobin yang tidak begitu rendah, dalam lingkungan 7 hingga 10 g/dL yang dapat menampung hidup tanpa transfusi darah. Walaubagaimanapun, ia boleh menimbulkan berbagai masalah dan komplikasi bila usia meningkat seperti osteoporosis, pulmonary hypertension (right heart failure), pembengkakan limpa dan pembengkakan korda tunjang tulang belakang yang boleh menyebabkan lumpuh. Dengan ini pesakit talasemia intermedia memerlukan pemantauan yang rapi dan sekiranya terjadi tanda-tanda awal komplikasi, rawatan transfusi darah susulan akan dimulakan.

Soalan 3:

Bolehkah pesakit talasemia sembuh?

Jawapan 3:

Pesakit talasemia boleh sembuh hanya dengan pemindahan sum-sum tulang daripada adik beradik yang sihat dan sama HLA (matched sibling donor). Keberangkalian untuk mendapatkan adik beradik yang ‘HLA-matched’ adalah hanya 25% dalam sebuah keluarga. Peratus kejayaan untuk prosedur pemindahan sum-sum tulang adalah dalam linkungan 70 – 80%.

Jadi, majoriti pesakit talasemia tidak boleh sembuh. Rawatan gen masih dalam kajian dan belum berjaya lagi. Rawatan kini iaitu transfusi darah, hanya  melegakan gejala-gejala anemia serta melambatkan proses kegagalan fungsi organ sahaja. Rawatan juga hanya memastikan kualiti kehidupan yang lebih baik  serta memanjangkan jangka hayat pesakit talasemia.

Soalan 4:

Bagaimana penyakit talasemia dirawat?

Jawapan 4:

Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan sepanjang hayatnya. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting di dalam badan. Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk kepada pesakit. Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau oral. Pilihan lain adalah dengan melakukan pembedahan membuang limpa yang bergantung pada situasi tertentu. Sekiranya ada adik-beradik yang sesuai, rawatan pemindahan sum-sum tulang  juga boleh dilakukan.

Soalan 5:

Apakah komplikasi yang dialami pesakit talasemia?

Jawapan 5:

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda dan gejala yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut. Situasi ini disebabkan kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman. Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, ia juga akan mendatangkan keburukan kepada pesakit kerana zat besi yang terkumpul dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Soalan 6:

Di manakah pusat rawatan talasemia?

Jawapan 6:

Rawatan talasemia terdapat di semua hospital kerajaan. Hospital Ampang adalah pusat rawatan khusus untuk  penyakit berkaitan darah (hematologi).

Soalan 7:

Di manakah saya boleh menjalani ujian/saringan penyakit talasemia?

Jawapan 7:

Ujian/saringan penyakit talasemia boleh dijalani di semua klinik kesihatan kerajaan dan fasiliti penjagaan kesihatan swasta tertentu.

Soalan 8:

Bagaimanakah ujian/saringan penyakit talasemia dilakukan?

Jawapan 8:

Ujian/saringan penyakit talasemia dilakukan melalui ujian darah.

Soalan 9:

Apakah nasihat kepada pesakit dan pasangan yang merupakan pembawa penyakit talasemia?

Jawapan 9:

Sekiranya anda dan pasangan adalah pembawa  talasemia, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/intermedia adalah 25%. Sekiranya anda seorang pesakit dan pasangan adalah pembawa, risiko untuk mendapat anak dengan talasemia major/ intermedia adalah 50%. Anak dengan talasemia major akan mengalami salah satu keadaan berikut:

  1. Bayi dilahirkan sihat tetapi akan beransur pucat dan untuk terus hidup dia memerlukan transfusi darah setiap 2 hingga 4 minggu sepanjang hayatnya. Ini bermaksud anak perlu ke hospital berulang kali untuk rawatan transfusi dan rawatan susulan (sekurang kurangnya 2 kali sebulan) untuk memantau pembesarannya serta memantau komplikasi-komplikasi penyakit dan transfusi darah yang akan berlaku.
  2. Bayi yang menghidapi alpha talasemia major tidak akan hidup dan akan mati di dalam kandungan atau semasa dilahirkan. Ibu yang mengandung dengan anak alpha talasemia major berisiko tumpah darah semasa bersalin atau mengalami pre-eclampsia (tekanan darah tinggi) yang boleh mengancam nyawa ibu.

Soalan 10:

Apakah fungsi ujian prenatal untuk mengesan talasemia dan adakah perkahwinan antara pembawa (talasemia minor) dengan pembawa (talasemia minor) atau pembawa dengan pesakit (talasemia major atau intermedia) akan menyebabkan risiko menghasilkan zuriat yang mempunyai talasemia?

Jawapan 10:

Ujian prenatal untuk mengesan talasemia adalah bertujuan untuk mengesan sekiranya kandungan menghidapi penyakit talasemia major. Sekiranya didapati anak kandungan menghidapi talasemia major, pasangan boleh mengambil tindakan menggugurkan atau meneruskan kehamilan itu.

Perkahwinan antara pembawa (talasemia minor) dengan pembawa (talasemia minor) atau pembawa dengan pesakit (talasemia major atau intermedia) akan menyebabkan risiko menghasilkan zuriat mempunyai talasemia  minor atau major/intermedia  (sila lihat rajah di bawah).

Suami

Isteri

Normal

Minor (Pembawa)

Major/ Intermedia

Normal

Normal

100%

   

Normal

Minor

50%

50%

 

Minor

Normal

50%

50%

 

Minor

Minor

25%

50%

25%

Minor

Major

 

50%

50%

Major

Normal

 

100%

 

Major

Major

   

100%

Soalan 11:

Isteri saya sedang mengandung dan merupakan pembawa gen talasemia manakala saya bukan pembawa/pesakit talasemia. Adakah anak saya berkemungkinan besar akan mendapat penyakit talasemia?

Jawapan 11:

Perkahwinan antara bukan pembawa talasemia dengan pembawa talasemia tidak mendatangkan risiko untuk mendapatkan anak talasemia major. Keberangkalian zuriat mempunyai talasemia minor (pembawa) adalah 50% manakala 50% adalah normal (sila rujuk rajah di bawah).

Suami

Isteri

Normal

Minor/ (Pembawa)

Major

Normal

Normal

100%

   

Normal

Minor

50%

50%

 

Minor

Normal

50%

50%

 

Minor

Minor

25%

50%

25%

Minor

Major

 

50%

50%

Major

Normal

 

100%

 

Major

Major

   

100%

Soalan 12:

Sekiranya pasangan merupakan pembawa penyakit talasemia jenis yang berbeza (alfa dan beta), adakah anak pasangan berkenaan akan menjadi penghidap penyakit talasemia major?

Jawapan 12:

Tidak, anak pasangan tidak akan menghidap penyakit talasemia major sekiranya pasangan disahkan tidak juga membawa kedua dua gen alfa dan beta sekali. Kalau begitu, anak hanya mempunyai keberangkalian 50% untuk menjadi pembawa alfa talasemia (minor) dan 50% pembawa beta talasemia (minor). Oleh kerana ujian untuk mengesan pembawa alpha talasemia adalah lebih rumit, anda disarankan berjumpa pakar  hematologi  untuk melakukan ujian darah.

Soalan 13:

Bagaimanakah penjagaan pemakanan di kalangan pembawa dan penghidap penyakit talasemia?

Jawapan 13:

Pembawa dan penghidap penyakit talasemia perlu mengurangkan  makanan yang mempunyai kandungan zat besi yang tinggi. Antara makanan yang tinggi zat besi ialah:

  • Organ dalaman seperti hati
  • Produk makanan yang diperkaya dengan zat besi
  • Bijiran yang diperkaya dengan zat besi
  • Kuning telur
  • Kekacang dan legum
  • Kebanyakan sayuran hijau yang berdaun

Walaubagaimanapun, pembawa talasemia boleh juga mengalami kekurangan zat besi terutamanya pada ibu hamil, dalam keadaan ini pembawa boleh mengambil vitamin zat besi atas nasihat doktor.

Soalan 14:

Bolehkah pembawa dan penghidap penyakit talasemia makan multivitamin & hati haiwan?

Jawapan 14:

Pembawa dan penghidap penyakit talasemia tidak digalakkan makan multivitamin dan hati haiwan kerana ianya mengandungi zat besi yang tinggi. Vitamin lazimnya terkandung dalam banyak makanan dan sekiranya tidak ada masalah pemakanan dinasihatkan supaya makan makanan seimbang. Penghidap talasemia digalakkan mengambil vitamin folic acid untuk menolong membentuk sel darah merah serta juga vitamin kalsium untuk menguatkan tulang kerana penghidap talasemia mudah mendapat osteoporosis.

Soalan 15:

Apakah pemeriksaan kesihatan yang perlu dijalani untuk mengesan penyakit talasemia sebelum berkahwin?

Jawapan 15:

Sila layari Portal MyHEALTH untuk keterangan lanjut – Pre-Marital Screening for Thalassemia:

Soalan 16:

Kenapakah penghidap talasemia tidak boleh mengambil makanan berzat besi?

Jawapan 16:

Rawatan rutin bagi pesakit talasemia adalah transfusi darah. Darah adalah kaya dengan zat besi. Zat besi yang terkumpul dari transfusi darah pada jangka masa panjang boleh merosakkan hati dan jantung terutamanya dan juga organ lain. Oleh sebab inilah, pesakit perlu mengelakkan makanan kaya dengan zat besi, contohnnya seperti hati, daging, susu formula yang diperkaya zat besi, formula bijirin yang diperkaya dengan zat besi, kuning telur, kacang dan sayur-sayuran berdaun hijau.

Pesakit talasemia intermedia yang tidak memerlukan transfusi darah, juga boleh mendapat peningkatan besi di dalam badannya. Ini disebabkan penyerapan zat besi yang lebih pada usus pesakit. Dengan ini pesakit talasemia intermedia juga perlu mengelakkan makanan tinggi zat besi.

Soalan 17:

Apakah perbezaan antara ubat jenis Desferal dan pil Exjade?

Jawapan 17:

Ubat Desferal atau nama kimianya Desferrioxamine dan Exjade atau nama kimianya Deferasirox adalah dua jenis ubat penyingkiran zat besi (iron chelating agent) yang digunakan dalam perawatan pesakit talasemia. Kedua-dua jenis ubat tersebut telah didaftarkan sebagai selamat digunakan untuk pesakit yang berumur dari 2 atau 3 tahun ke atas. Perbezaan antara kedua-dua jenis ubat ini adalah dari segi cara pemberian rawatan. Ubat Desferrioxamine perlu diberi secara suntikan dibawah kulit selama 8 – 10 jam setiap hari untuk 5 – 7 hari seminggu menggunakan pam infusi khas sementara ubat Deferasirox pula adalah dari jenis pil larut air (water dispersible tablet) yang hanya perlu diambil sekali sehari secara memakan ubat (oral). Kedua-dua jenis ubat ini adalah efektif dalam menyingkir zat besi berlebihan di dalam badan sekiranya pesakit mengikut aturan rawatan yang disarankan doktor. Terdapat juga ubat yang ketiga iaitu ferriprox atau nama kimianya deferiprone dalam bentuk pil untuk ditelan yang telah juga didaftarkan sebagai ubat penyingkiran besi yang efektif untuk pesakit talasemia.

Soalan 18:

Adakah dengan cara penyimpanan darah tali pusat dapat membantu penghidap penyakit talasemia untuk sembuh?

Jawapan 18:

Pemindahan sum-sum tulang untuk pesakit talasemia major biasanya menggunakan sum-sum tulang dari adik beradik yang sama HLA (HLA-matched sibling donor) kerana kejayaannya yang tinggi. Pemindahan tali pusat dari penderma bukan adik beradik (unrelated cord blood) untuk pesakit talasemia major mempunyai banyak masalah seperti primary graft failure dan chronic graft versus host disease (GVHD). Jadi, kejayaan dengan kaedah ini sangat rendah. Buat masa ini kaedah ini tidak disyorkan di Malaysia.

Semakan Akhir : 10 Disember 2014

 

(Visited 1,233 times, 1 visits today)